Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Биохимические исследования » Анализ крови на органические кислоты

Анализ крови на органические кислоты

06-192
Определение концентрации органических кислот в крови (метилмалоновой, изовалериановой и др.), используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
4 000 руб.
Определение концентрации органических кислот в крови (метилмалоновой, изовалериановой и др.), используемое для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

Венозная кровь

Срок выполнения

до 6 суток
* Определяемые кислоты:
  • Молочная кислота
  • Гликолиевая кислота
  • Глутаровая кислота
  • Пировиноградная кислота
  • Адипиновая кислота
  • Изовалериановая кислота
  • Гиппуровая кислота
  • 3-Гидроксимасляная кислота
  • 3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота
  • Гидроксифенилмолочная к-та
  • 4-гидроксифенилпировиноградная к-та
  • 4-Гидроксифенилуксусная кислота
  • Метилмалоновая кислота
  • Этилмалоновая кислота
  • Мевалоновая кислота
  • 3-метил-2-оксовалериановая кислота
  • 4-метил-2-оксовалериановая кислота
  • 2-Гидроксиизокапроновая кислота
  • Фенилпировиноградная к-та
  • Фенилмолочная к-та
  • Гомогентизиновая кислота
  • 2-метил-3-гидроксимасляная к-та
  • 3-метилглутаровая к-та
  • Субериновая кислота
  • Себациновая кислота
  • Сукциновая кислота
  • N-ацетиласпартиковая к-та
  • Глицериновая кислота
  • Синонимы русские
  • Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
  • Синонимы английские
  • Organic acids, Blood.

Метод исследования

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.
 

Как правильно подготовиться к исследованию? 

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.
Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство врожденных ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.
Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врожденных ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.
Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1) Специфического, странного запаха мочи; 2) Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз; 4) Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию; 7) Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорожденным детям.
Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Для чего используется исследование?

Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?

При наличии:
  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
  • при профилактическом (скрининговом) обследовании новорожденного.

Что означают результаты?

Причины повышения:

Органическая кислота

Заболевание

Изовалерилглициновая (постоянно) и 3-гидроксиизовалериановая кислота (периодически)

Изовалериановая ацидемия

3-метилкротонилглицин и 3-гидроксиизовалериановая кислота

3-метилкротонилглицинурия

3-гидрокси-3-метилглутаровая, 3-метилглутаровая, 3-метилглутаконовая и 3-гидроксиизовалериановая кислота

3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия

2-метил-3-гидроксибутират и 2-метилацетоацетилова кислота

2-метил-3-гидроксибутировая ацидемия

Метилцитрусовая кислота и 3-гидроксипропионовая кислота

Пропионовая ацидемия

Метилмалоновая кислота

Метилмалоновая ацидемия

Глутаровая кислота (постоянно), 3-гидроксиглутаровая кислота (часто) и глутаконовая кислота (иногда)

Глутаровая ацидемия

Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота и изовалерилглицин (практически постоянно), 2-гидроксиглутаровая кислота (часто), 3-гидроксиглутаровая кислота - отсутствует

Глутаровая ацидемия II типа

Пироглутамовая ацидемия

Пироглутамовая кислота

D-глицериновая ацидемия

D-глицериновая кислота

 
Причины понижения:
  • контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

  • Особенности диеты;
  • прием некоторых лекарственных средств.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Педиатр, неонатолог.

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Венозная кровь

да

да

 
 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
  • Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.
Запись на приём
Результаты