Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

18-009
Маркер связан с изменением метаболизма метионина.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты.
700 руб.
Маркер связан с изменением метаболизма метионина.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах.

Название гена

MTR   OMIM *156570

Локализация гена на хромосоме

1q43

Функция гена

Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу (альтернативное название – 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза). Катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина, в качестве кофактора выступает кобаламин (предшественник витамина В12).

Генетический маркер A2756G

Участок ДНК гена MTR, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), обозначается как генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин.
A2756G – замена нуклеотида аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G) в последовательности ДНК гена MTR.
Asp919Gly – замена аспарагиновой кислоты на глицин в аминокислотной последовательности белка MTR. 

Возможные генотипы

  • А/А
  • А/G
  • G/G

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Невынашивание беременности и другая акушерская патология
  • Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), хромосомные перестройки (синдром Дауна), изолированные расщелины губы и неба
  • Прогноз при онкопатологии

Описание

Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин. В пище гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи.
Фермент МТR (метионин синтаза) – внутриклеточный фермент, катализирующий повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента.
Известно несколько вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене.
Наиболее распространен полиморфизм гена MTR, проявляющийся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), – генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. В результате этого наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, и его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия).
Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда. Гипергомоцистеинемия может явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. Риск их развития увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутация протромбина, фактора V Лейден и др.).
Аллель G ассоциирован с врожденными аномалиями развития сердечно-сосудистой системы у плода.
Аллель G гена MTR может являться причиной злокачественного преобразования клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G/G).

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру A2756G:
  • А/А – нормальная активность фермента
  • A/G - сниженная активность фермента
  • G/G - значительно сниженная активность фермента
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
 

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь
  • Буккальный (щечный) эпителий 

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.
Запись на приём
Результаты