Код | Наименование услуги | Цена | Цена со скидкой* |
---|---|---|---|
[18-015] | Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g. 37979623)T (регуляторная область гена) [ХЕЛИКС] | 1 350 ₽ | 1 300 ₽ |
Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа.
MTNR1B. OMIM *600804.
11q14.3.
Ген MTNR1B кодирует белок – рецептор мелатонина 1В.
Участок ДНК в регуляторной области гена MTNR1B, в которой цитозин (С) заменяется на тимин (T), называется генетическим маркером C(g.37979623)T.
Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 22 %.
Сахарный диабет 2-го типа
К сахарному диабету приводит сочетание неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Он проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать ее.
Уровень глюкозы регулирует гормон мелатонин, секретируемый шишковидной железой головного мозга. Он замедляет выброс инсулина. Рецепторы мелатонина 1В (кодируются геном MTNR1B) представляют собой белки, состоящие из семи трансмембранных доменов, внеклеточного N-терминального домена и внутриклеточного C-терминального домена и располагающиеся на поверхности многих ответственных за синтез инсулина клеток (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы). При изменении структуры гена, проявляющемся в замене основания цитозина (С) на тимин (T) в регуляторной области гена MTNR1B (генетический маркер C(g.37979623)T), меняется уровень его экспрессии, в результате чего значительно подавляется высвобождение инсулина в ответ на изменение уровня глюкозы. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями, ее уровень в крови растет, следовательно, повышается и риск диабета. Исследования показывают достоверное увеличение риска гипергликемии и диабета 2-го типа у носителей генотипа Т/Т.
Выявление предрасположенности к гипергликемии, ассоциированной с геном MTNR1B, позволит оценить вероятность повышения уровня глюкозы в крови и риск развития диабета 2-го типа и, соответственно, предотвратить его профилактическими мерами.
Оценка генотипа по маркеру:
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
5 суток
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Тип |
На дому |
В центре |
Самостоятельно |
Буккальный (щечный) эпителий |
да |
да |
|
Венозная кровь |
да |
да |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.