Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

18-015

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа.

1 300 руб.
Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа.

Название гена

MTNR1B.  OMIM *600804.

Локализация гена на хромосоме

11q14.3.

Функция гена

Ген MTNR1B кодирует белок – рецептор мелатонина 1В.

Генетический маркер C(g.37979623)T (rs1387153)

Участок ДНК в регуляторной области гена MTNR1B, в которой цитозин (С) заменяется на тимин (T), называется генетическим маркером C(g.37979623)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 22 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Сахарный диабет 2-го типа

Описание

К сахарному диабету приводит сочетание неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Он проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать ее.
Уровень глюкозы регулирует гормон мелатонин, секретируемый шишковидной железой головного мозга. Он замедляет выброс инсулина. Рецепторы мелатонина 1В (кодируются геном MTNR1B) представляют собой белки, состоящие из семи трансмембранных доменов, внеклеточного N-терминального домена и внутриклеточного C-терминального домена и располагающиеся на поверхности многих ответственных за синтез инсулина клеток (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы). При изменении структуры гена, проявляющемся в замене основания цитозина (С) на тимин (T) в регуляторной области гена MTNR1B (генетический маркер C(g.37979623)T), меняется уровень его экспрессии, в результате чего значительно подавляется высвобождение инсулина в ответ на изменение уровня глюкозы. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями, ее уровень в крови растет, следовательно, повышается и риск диабета. Исследования показывают достоверное увеличение риска гипергликемии и диабета 2-го типа у носителей генотипа Т/Т.
Выявление предрасположенности к гипергликемии, ассоциированной с геном MTNR1B, позволит оценить вероятность повышения уровня глюкозы в крови и риск развития диабета 2-го типа и, соответственно, предотвратить его профилактическими мерами.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:
  • С/С – генотип, не ассоциированный с риском развития гипергликемии;
  • С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с риском развития гипергликемии.
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь 
  • Буккальный (щечный) эпителий

Срок выполнения

5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Bouatia-Naji N, Bonnefond A, Cavalcanti-Proença C, Sparsø T, Holmkvist J, Marchand M, Delplanque J, Lobbens S. A variant near MTNR1B is associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):89-94. 
Запись на приём
Результаты