Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

18-027

Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.

700 руб.
Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.

Название гена

ADD1    OMIM *102680

Локализация гена на хромосоме

4p16.3 

Функция гена

Ген ADD1 кодирует альфа-субъединицу белка аддуцина (adducin). Аддуцин – гетеродимерный белок цитоскелета клетки, состоящий из a- и b-субъединиц. Название adducin происходит от латинского adducere и означает «объединять». Он способствует прикреплению белка спектрина к актину, связывается с кальмодулином, является субстратом для протеинкиназ С и А, а также регулирует активность (Na+, K+)-АТФазы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.

Генетический маркер G1378T

Участок кодирующей области гена ADD1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) в позиции 1378 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp).

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/T
  • T/T

Частота встречаемости в популяции

Аллель T встречается у 22 % европейцев.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Солечувствительная гипертония

Описание

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающаяся патология, на которую многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте она может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьёзных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что артериальное давление зависит как от генетических особенностей, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.
Существует связь между количеством употребляемой в пищу соли и уровнем артериального давления (АД). У одних людей большое количество соли ассоциируется с высоким АД, у других нет. Различное влияние концентрации соли на давление называется солечувствительностью.
Регуляция баланса натрия в организме осуществляется (Na+, K+)-АТФазой, участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек и тем самым поддерживающей баланс натрия. Нарушение ее работы может быть причиной гипертонии.
Большое значение в развитии артериальной гипертонии имеет полиморфизм гена ADD1, кодирующего белок аддуцин, отвечающий за внутриклеточный транспорт ионов натрия и калия. Замена нуклеотида гуанина (G) в кодирующей области гена ADD1 в позиции 1378 на тимин (Т) обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp). Измененный белок (кодируется аллелем Т гена ADD1) активирует (Na+, K+)-АТФазу в почечных канальцах и тем самым способствует задержанию натрия в организме, что является пусковым механизмом развития гипертензии, т. е. повышенного артериального давления.
Влияние «аддуцинового механизма» отмечается у 30-40 % пациентов с артериальной гипертензией, имеющих соответствующие полиморфизмы гена аддуцина и повышенный уровень эндогенного уабаина (кардиотонического стероида).
Существует ассоциация между полиморфизмом гена ADD1 и солечувствительностью у пациентов с гипертонией. При лечении гидрохлоротиазидом в группе пациентов с генотипом ТТ и GT давление снижалось более существенно, чем в группе носителей основного аллеля G (генотип GG). Таким образом, носительство аллеля Т при терапии тиазидными диуретиками значительно снижает риск развития инсульта или инфаркта на фоне повышенного давления.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь 
  • Буккальный (щечный) эпителий

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Efendiev R, Krmar RT, Ogimoto G, Zwiller J, Tripodi G, Katz AI et al. Hypertension-linked mutation in the adducin alphasubunit leads to higher AP2-mu2 phosphorylation and impaired Na+K+-ATPase trafficking in response to GPCR signals and intracellular sodium. Circ Res 2004;95(11):1100–1108
  • О. В. Федорова, Л. С. Коростовцева, Дж. И. Шапиро, А. Я. Багров. Эндогенные кардиотонические стероиды: клинические перспективы/ Артериальная гипертензия. Том 14, № 3, 2008. С. 220-232.
Запись на приём
Результаты