Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)

18-039
Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад.
Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).
1 800 руб.
Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад.
Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия).

Название гена, локуса

SRY, AZF    OMIM -*480000 ген SRY

Локализация гена SRY на хромосоме

Yp11.31

Функция гена

Ген SRY кодирует белок – транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, регулирующий экспрессию генов, отвечающих за фертильность мужчины.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Аспермия
  • Азооспермия
  • Олигоспермия

Описание

Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению.
Центральное место в генетическом контроле развития организма по мужскому типу принадлежит SRY (Sex-determining Region Y) – гену мужского пола, который регулирует экспрессию других генов. Он кодирует транскрипционный фактор (TDF/Tdf) развития семенников, стимулирующий превращение зачатка гонады в семенники, исходно одинаковой у зародышей обоих полов. Именно в этом гене обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, развитие эмбриона нарушается на стадии дифференцировки гонад – фенотип будет женский при мужском кариотипе 46, ХУ.
До 30 % необструктивной азооспермии и тяжелой олигозооспермии вызваны микроделециями в локусе AZF, расположенном в Y-хромосоме.
Структура AZF-области Y-хромосомы (локусы sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 и ген SRY) определяет физиологическое протекание сперматогенеза. Делеции (утрата генетической информации) участков ДНК в AZF-области могут влиять на сперматогенез, являясь генетически детерминированной причиной азооспермии, олигоспермии, аспермии.
Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин тяжелых форм нарушения сперматогенеза.
Локус AZF разделен на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc, – и в каждом из них были идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. AZF-делеции обнаруживают в среднем у 10-12 % мужчин с азооспермией и у 8-9 % мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.
Делеции в локусе AZF могут быть полными, т. е. целиком удаляющими один AZF-регион или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов. Практически во всех случаях полные AZF-делеции являются мутациями de novo (вновь возникшими, а не унаследованными) и приводят к азооспермии или олигозооспермии тяжелой степени.
Наиболее частым типом полных (классических) AZF-делеций являются AZFc-делеции, доля которых составляет 65-70 % от всех полных AZF-делеций.
Второе место по частоте встречаемости (15-20 %) занимают делеции, захватывающие регионы AZFc и/или AZFb (AZFb+c- и AZFb-делеции).
Реже всего (5-10 %) выявляют делеции AZFa-области, и обычно они ассоциированы с синдромом «только клетки Сертоли», при котором в семенных канальцах отсутствуют предшественники сперматозоидов и присутствуют только клетки Сертоли.
Для AZF-делеций прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в плане возможности получения сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов.
Практически у всех пациентов с делециями AZFb или AZFb+c отмечают азооспермию вследствие тяжелых нарушений сперматогенеза.
При полных делециях области AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-область, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения. При частичных AZFс-делециях проявления варьируются от азооспермии до нормозооспермии.
Исследование поможет выявить причины тестикулярного нарушения сперматогенеза и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.

Интерпретация результатов

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь 
  • Буккальный (щечный) эпителий 

Срок выполнения

10 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Vogt PH. Et al., AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence, Hum Reprod Update. 2005.
  • Krausz C. et al., The Y chromosome and male fertility and infertility, Int J Androl. 2003. 
  • В. Б. Черных. AZF делеции – частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований.
Запись на приём
Результаты