Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)

18-040

Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта.

700 руб.
Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта.

Название гена

ACTN3    OMIM +102574

Локализация гена на хромосоме

11q13.2 

Функция гена

Ген ACTN3 кодирует белок альфа-актинин-3 (ACTN3), который стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в большом количестве метаболических процессов.

Генетический маркер C1747T

Участок ДНК гена ACTN3, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C1747T. Следовательно, нарушается синтез белка, т. к. кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, преобразуется в стоп-кодон и синтез полипептидной цепи белка останавливается.
C1747T – обозначение замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 1747 нуклеотидной последовательности ДНК гена ACTN3.
Arg577Ter – обозначение замены кодона, кодирующего аминокислоту аргинин, на терминальный (стоп-кодон) в позиции 577.
Аллель гена R – обозначение наличия аминокислоты аргинин – Arg в позиции 577 аминокислотной последовательности белка ACTN3.
Аллель гена Х – обозначение терминального кодона (стоп-кодона) – Ter в позиции 577 аминокислотной последовательности белка ACTN3

Возможные генотипы

  • R/R
  • R/X
  • X/X

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости минорного (X или Т) аллеля составляет 43 %.

Описание

В быстрых мышечных волокнах синтезируется белок альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3. Альфа-актинин-3 стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.
В результате нонсенс-мутации кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, преобразуется в стоп-кодон и синтез полипептидной цепи белка останавливается, что влечет за собой отсутствие в мышцах белка альфа-актинина-3.
На этом основании предполагают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин изменения метаболизма (обмена веществ) в мышечной ткани и снижения уровня развития скоростно-силовых качеств у человека. Но поскольку функцию белка альфа-актинина-3 может выполнять другой белок – альфа-актинин-2, также присутствующий в быстрых мышечных волокнах, никакой патологии у людей с измененным вариантом гена ACTN3 не наблюдается.
Основной (функциональный) аллель гена ACTN3 обозначается как R, минорный (более редкий и нефункциональный) аллель – как Х. 
Генотип Х/Х встречается приблизительно у 18 % людей (данная цифра актуальна для европейцев) и является единственной причиной полного отсутствия в их мышцах белка альфа-актинина-3.
Частота встречаемости аллелей R и X у профессиональных спортсменов скоростно-силовых видов спорта отличаются от распределения их в обычной популяции.
Аллель R чаще выявляется у высококлассных спортсменов в видах, требующих наличия взрывной скорости и силы, таких как спринтерский бег, тяжелая атлетика и т. д.
Аллель Х преобладает у спортсменов, которым для достижения высоких результатов необходима выносливость, например у марафонцев.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:
  • R/R (альфа-актинин-3 в достаточном количестве присутствует в мышечных волокнах);
  • R/X (альфа-актинин-3 присутствует в мышечных волокнах в меньшем количестве, по сравнению с генотипом RR);
  • X/X (недостаточность альфа-актинина-3 в скелетной мышце).

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь 
  • Буккальный (щечный) эпителий 

Срок выполнения

10 суток

Методы

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Ahmetov II, Druzhevskaya AM, Astratenkova IV, Popov DV, Vinogradova OL, Rogozkin VA. The ACTN3 R577X polymorphism in Russian endurance athletes. Br J Sports Med. 2010 Jul;44(9):649-52.
  • Druzhevskaya A.M., Ahmetov I.I., Astratenkova I.V., Rogozkin V.A. Association of the ACTN3 R577X polymorphism with power athlete status in Russians. Eur J Appl Physiol. – 2008 Aug – 103(6) – Р. 631-634. 
  • Papadimitriou ID, Papadopoulos C, Kouvatsi A, Triantaphyllidis C. The ACTN3 gene in elite Greek track and field athletes // Int J Sports Med. – 2008 Apr – 29(4) – Р. 352-355. 
  • Santiago C, González-Freire M, Serratosa L, Morate FJ, Meyer T, Gómez-Gallego F, Lucia A. ACTN3 genotype in professional soccer players. Br J Sports Med. 2008 Jan;42(1):71-3. 
Запись на приём
Результаты