Код | Наименование услуги | Цена | Цена со скидкой* |
---|---|---|---|
[18-044] | Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) [ХЕЛИКС] | 800 ₽ | 700 ₽ |
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертонии.
AGTR1 OMIM +106165
3q24
Ген AGTR1 кодирует белок – рецептор к ангиотензину II 1-го типа.
Участок в регуляторной области последовательности ДНК гена AGTR1, в котором аденин (А) заменяется на цитозин (С) в позиции 1166, называется генетическим маркером А1166С. В результате такой замены изменяется характер регуляции экспрессии гена.
Частота встречаемости С-аллеля в европейской популяции составляет 27 %.
Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).
Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объёма циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.
Ангиотензин II образуется из ангиотензина I с помощью ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), отщепляющего 2 аминокислоты от декапептида ангиотензина I. Ангиотензин I, в свою очередь, образуется из ангиотензиногена – белка альфа-глобулиновой фракции с помощью ренина.
Ангиотензин II взаимодействует с двумя клеточными рецепторами ангиотензина 1-го и 2-го типов, кодируемых, соответственно, генами AGTR1 и AGTR2. Рецепторы 1-го типа в большей степени отвечают за реакцию сердечно-сосудистой системы на действие ангиотензина II. Антагонисты рецепторов ангиотензина II применяются в качестве средств, снижающих давление.
Многочисленные исследования показали, что частота генотипов А/С и С/С по маркеру А1166С гена AGTR1 достоверно выше в группах пациентов, страдающих гипертонией, чем в контрольной группе здоровых людей.
Причиной усиления экспрессии гена AGTR1 в результате замены аденина (А) на цитозин (С) в позиции 1166 в регуляторной области является изменение характера регуляции трансляции гена с помощью микроРНК miR155. МикроРНК представляют собой некодирующие молекулы РНК, регулирующие экспрессию генов путем комплементарного связывания с нетранслируемыми участками мРНК-мишени. МикроРНК miR155 негативно регулирует экспрессию гена AGTR1, но связываться она может только с мРНК, синтезируемой с аллеля А, поэтому при замене основания А на С нарушается регуляция трансляции и белка синтезируется больше. Это и является причиной ассоциации аллеля С с артериальной гипертензией.
Исследование данного генетического маркера поможет выявить предрасположенность к гипертензии и вовремя начать ее профилактику.
Оценка генотипа по маркеру:
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
до 5 суток
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Тип |
На дому |
В Центре |
Самостоятельно |
Буккальный (щечный) эпителий |
да |
да |
|
Венозная кровь |
да |
да |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.