Акция
Счастливый взгляд
до 28.02.2017
Акция
Сеанс массажа бесплатно
до 31.03.2017
Акция
Забор крови бесплатно
до 01.06.2017
Акция
Первый детский массаж бесплатно
Лечебный, классический, детский – общеукрепляющий
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

18-082

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

600 руб.
Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Название гена

BRCA1    OMIM *113705

Локализация гена на хромосоме

17q21.31

Функция гена

Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.

Мутация гена BRCA1

Мутация заключается в делеции (потере) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией.
2080delA (del) – обозначение мутации.

Возможные генотипы

  • N/N
  • N/del

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Рак молочной железы
  • Рак яичников

Описание

BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).
BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.
Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания главным образом свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Популяционная частота этой мутации – не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний необходимо обнаружить опухоль еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Интерпретация результатов

Варианты генотипов:
  • N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
  • N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Диагностическая значимость

Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.
Изолированное исследование мутации 2080delA назначается только при выявлении данного маркера у родственников пациента первой степени родства.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Буккальный (щечный) эпителий 
  • Венозная кровь 

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.
Запись на приём
Результаты