Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг является комплексом диагностических мероприятий, которые проводят, чтобы определить группу риска беременной (с пороками развития плода). В период беременности рекомендуется пройти 3 скрининга на разных сроках, который рассчитывается от первого дня последней менструации.

Перинатальный скрининг состоит из:

1. Консультации генетика;
2. Биохимического анализа крови («двойной»/«тройной тест»);
3. Ультразвукового исследования (УЗИ) плода на одиннадцатой-тринадцатой неделе беременности.

Первый перинатальный скрининг проводят в 11-13 недель. На данном сроке будущая мама проходит УЗИ и сдаёт анализ крови (его ещё называют «двойным тестом») на ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А) и хорионический гонадотропин.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно увидеть изменения толщины воротникового пространства плода. «Двойной тест» обычно проводят после ультразвукового исследования. Благодаря тесту можно оценить уровень конкретных белков, которые вырабатывает организм плода, плодовые оболочки и плацента.

Если уровень этих веществ меняется, то это говорит о следующем. Плод может иметь хромосомную патологию, дефект развития нервной системы и прочее.

«Тройной тест» является анализом крови на альфафетопротеин, несвязанный эстриол и хорионический гонадотропин. Тест делают на сроке 16-18 недель. УЗИ и «двойной»/«тройной» тесты совершенно безопасны для ребёнка и для матери.

Внимательно изучив данные УЗИ, а также биохимический анализ крови, генетик, используя специальную программу, может оценить индивидуальный риск женщины. В случае, если суммарный риск рождения малыша с хромосомной патологией превышает 1:300, беременная направляется на дообследование. Данные считаются показанием для проведения инвазивной диагностики, но они не являются стопроцентным свидетельством наличия у малыша определённой патологии. Только когда будет проведена инвазивная процедура (кордоцентез, биопсия хориона или плаценты, амниоцентез), наличие патологии у плода будет подтверждено либо опровергнуто.    

Неинвазивные методы диагностики отклонений в развитии плода

1. Проводят диагностику дефектов развитиия нервной трубки и синдрома Дауна (уровень ингибина, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, фетальный альфа-фетопротеин).
2. Используются методы визуализации плода (фетальная эхокардиография, УЗИ, МРТ, радиографические исследования).
3. В определённых случаях (если у беременной - отрицательный резус-фактор) измеряется уровень антител к резус-фактору.
4. Используются разные неинвазивные методики диагностирования хромосомных отклонений плода (ДНК ребёнка выделяется из крови матери, клетки плода тоже выделяются из крови матери).

Проведение комбинированного перинатального скрининга

Комбинированный перинатальный скрининг, цены на который в центре «Лека-Фарм» не завышены, состоит из ультразвукового исследования плода на аппарате экспертного класса докторами-специалистами, которые прошли специальную подготовку по проведению ультразвукового скринингового обследования в первом триместре. Также делается анализ крови беременной, чтобы определить маркеры хромосомной патологии.

Благодаря скринингу можно выявить беременных, у которых высокий риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, Дауна, синдромом Патау. Самым распространённым считается синдром Дауна. С возрастом женщины её шансы родить малыша с этим диагнозом увеличиваются. До 24 лет вероятность равна одному случаю на 1562 родов. Если роженица старше 45 лет, то вероятность составляет уже 1 на 19. 

Данный вид диагностики желательно пройти каждой женщине, готовящейся к материнству, абсолютными показаниями для проведения скрининга является:

• наличие генетических заболеваний по материнской и отцовской линии;
• выявленные пороки у прочих детей беременной (в случае, если это не первые роды);
• возраст женщины более 35 лет;
• наличие выкидышей, мертворождённых детей, замерших беременностей в анамнезе матери;
• воздействие на беременную женщину радиации, вредных условий труда;
• приём матерью токсичных для плода лекарственных препаратов;
• перенесённые на ранних сроках беременности вирусные заболевания.

Результаты скрининга не являются критерием для постановки диагноза и назначения процедуры искусственного прерывания беременности. При выявлении высокого риска, врач-акушер-гинеколог принимает решение о назначении дополнительных инвазивных методов обследования плода и направляет женщину в медико-генетическую консультацию.

Что входит в скрининг при беременности?

Скрининг первого триместра ведения беременности (11-14 недели) включает:

• УЗИ – скрининг, в ходе которого, врач определяет:
  • локализацию беременности (в норме - в матке), что исключает развитие внематочной беременности;
  • локализацию и структуру плаценты в полости матки, тонус матки;
  • наличие или отсутствие изменений в яичниках женщины;
  • срок беременности;
  • количество плодов;
  • жизнеспособность плода (наличие сердцебиения и подвижности);
  • анатомию плода, относительно нормы (на сроке 11-14 недель у ребёнка уже сформировано тело - чётко видны голова, туловище, конечности; в голове визуализируются кости черепа, зачатки головного мозга; можно рассмотреть зачатки формирующихся внутренних органов);
  • толщину воротникового пространства (ТВП);
  • наличие и размер носовой кости.

Изменения двух последних параметров может свидетельствовать о наличии у плода хромосомных патологий - таких, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

• Биохимический скрининг, который предусматривает сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов PAPP-F (белка ассоциированного с беременностью) и b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Отклонение от нормы показателей этих гормонов говорит о риске развития плода. Для подготовки к проведению этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг второго триместра ведения беременности (20-24 недели) включает:

• УЗИ –скриниг, в ходе которого, УЗИ-специалист делает расширенное исследование. Он оценивает локализацию и состояние плаценты, количество и состояние околоплодных вод, рассчитывает предположительную дату родов. Осмотр плода позволяет выявить большую часть аномалий анатомического развития (дефекты развития конечностей; лицевую расщелину; грубые пороки спинного и головного мозга, сердца, почек; аномалии развития крупных момудов, желудочно-кишечного тракта и пр.). Анатомические аномалии, которые выявляются в этот период, не подлежат хирургическому лечению и могут стать поводом для назначения искусственного прерывания беременности.
• Биохимический скрининг, включающий в себя сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеин), свободный (неконъюгированный) эстриол.

Эта процедура называется тройным тестом второго триместра беременности. Тест позволяет оценить риски хромосомных аномалий у плода: трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна) и возможного наличия дефекта нервной трубки. Для подготовки к сдаче этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг третьего триместра ведения беременности (32-36 недели) включает:

• УЗИ – скрининг, в ходе которого УЗИ-специалист делает заключение о размерах плода и их соответствию норме, положении плода в матке (варианты предлежаний), двигательной активности плода, положении и структуре плаценты, количестве околоплодных вод.

Анализируется строение и функциональное развитие внутренних органов плода (оценивается сформированность лёгких и исключается наличие внутриутробной пневмонии; сердечно-сосудистая и мочеполовая система на предмет отсутствия патологий; строение лицевого черепа и пр.).

Во время проведения процедуры возможно использование метода допплерографии, который позволяет дать оценку состоянию сосудов матки и плаценты матери, а также крупных сосудов ребёнка.

На основе УЗИ при беременности врач делает заключение о возможных проблемах со стороны органов малого таза будущей матери и формулирует предположительную тактику родов.

Перинатальный скрининг в "Лекафарм"

У нас можно не только пройти данное, но и другие обследования при помощи использования новейших технологий, а ещё можно проконсультироваться с нашими врачами, которые являются отличными специалистами. И тем более, если вы ещё не решили, какой доктор будет вести вашу беременность, то обратитесь в клинику «Лека-Фарм». Прием ведется в Курортном и Приморском районе.