Гемофилия — это наследственное заболевание крови, при котором нарушен процесс свёртывания из-за дефицита одного из факторов коагуляции. В результате у человека возникают склонность к кровотечениям, образование гематом даже при лёгких травмах и риск внутренних кровоизлияний. Болезнь требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки. В клинике «Лека-Фарм» в Санкт-Петербурге проводится современная диагностика и терапия гемофилии, направленная на контроль симптомов, профилактику кровотечений и улучшение качества жизни.
Причины и механизмы развития гемофилии
Гемофилия связана с наследственным дефектом генов, ответственных за выработку факторов свёртывания крови. Заболевание передаётся по сцепленному с Х-хромосомой типу, поэтому чаще страдают мужчины, а женщины являются носителями. Различают три основные формы:
- Гемофилия A — дефицит фактора VIII (самая распространённая форма);
- Гемофилия B — дефицит фактора IX;
- Гемофилия C — дефицит фактора XI (встречается редко, чаще у женщин).
Иногда заболевание может быть приобретённым — при аутоиммунных нарушениях, когда в организме вырабатываются антитела, разрушающие факторы свёртывания.
Симптомы гемофилии
Степень проявлений зависит от уровня дефицита факторов свёртывания. При тяжёлых формах кровотечения могут возникать даже без травм. Основные симптомы:
- длительные кровотечения после порезов, операций или удаления зубов;
- образование крупных синяков и подкожных гематом без причины;
- внутрисуставные кровоизлияния (гемартрозы), сопровождающиеся болью и отёком;
- носовые, дёсенные и желудочно-кишечные кровотечения;
- анемия, слабость, головокружение из-за хронической кровопотери;
- в тяжёлых случаях — внутричерепные или внутренние кровоизлияния.
У детей симптомы часто проявляются, когда ребёнок начинает активно двигаться — появляются синяки, кровоподтёки, припухлости суставов.
Диагностика гемофилии
В клинике «Лека-Фарм» проводится точная диагностика и лечение гемофилии на основе комплексных лабораторных анализов. Для подтверждения диагноза применяются:
- Коагулограмма — оценка времени свёртывания крови и уровня факторов коагуляции;
- Определение активности факторов VIII, IX, XI — для уточнения типа гемофилии;
- Генетическое тестирование — выявление мутации и определение носительства у женщин;
- Общий анализ крови — выявление анемии и признаков хронической кровопотери;
- при осложнениях — УЗИ суставов, МРТ или КТ для оценки внутренних кровоизлияний.
Диагностика позволяет определить форму и тяжесть заболевания, что необходимо для подбора оптимальной терапии.
Методы лечения гемофилии
Лечение гемофилии в «Лека-Фарм» направлено на компенсацию дефицита факторов свёртывания, предупреждение кровотечений и сохранение подвижности суставов. Используются следующие методы:
- Заместительная терапия — введение концентратов факторов VIII, IX или XI, полученных из донорской плазмы или с помощью биотехнологий;
- Профилактическое введение факторов — регулярное (1–3 раза в неделю) введение препаратов для предотвращения кровотечений;
- Гемостатические препараты — аминокапроновая кислота, десмопрессин, фибриноген;
- Лечение осложнений — противовоспалительные и обезболивающие препараты при гемартрозах;
- Физиотерапия и ЛФК — для восстановления подвижности суставов после кровоизлияний;
- при необходимости — консультация ортопеда и лечение хронических суставных изменений.
Современные препараты позволяют поддерживать качество жизни пациентов с гемофилией на высоком уровне. При постоянной терапии человек может вести активную жизнь и избегать тяжёлых осложнений.
Когда нужно обратиться к врачу
Немедленно обратитесь к гематологу, если у вас или вашего ребёнка наблюдаются:
- длительные кровотечения после незначительных травм;
- частые синяки и гематомы без видимой причины;
- боль и отёк в суставах;
- необъяснимая слабость, анемия, головокружение;
- случаи гемофилии в семье.
Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления осложнений и улучшить прогноз заболевания.
Профилактика осложнений при гемофилии
Пациентам с гемофилией важно соблюдать меры предосторожности и профилактики:
- избегать травм, падений и контактов, связанных с риском кровотечения;
- регулярно проходить контроль у гематолога;
- принимать профилактические дозы факторов свёртывания по назначению врача;
- отказываться от внутримышечных инъекций и аспирина;
- заниматься безопасными видами спорта (плавание, йога, ходьба);
- при планировании беременности — проводить генетическое консультирование.
Лечение гемофилии в клинике «Лека-Фарм»
В клинике «Лека-Фарм» в Санкт-Петербурге лечение гемофилии проводится по международным стандартам. Мы используем современные препараты факторов свёртывания, индивидуальные схемы терапии и программы профилактики осложнений. Пациенты находятся под наблюдением опытных гематологов, получают рекомендации по питанию, физической активности и контролю состояния крови. Цель лечения — обеспечить безопасность, активность и достойное качество жизни.
Контроль над болезнью — это путь к полноценной жизни!Запишитесь на консультацию к гематологу в клинике «Лека-Фарм» в Санкт-Петербурге и получите профессиональное лечение гемофилии.