Гемофилия

Гемофилия — это наследственное заболевание крови, при котором нарушен процесс свёртывания из-за дефицита одного из факторов коагуляции. В результате у человека возникают склонность к кровотечениям, образование гематом даже при лёгких травмах и риск внутренних кровоизлияний. Болезнь требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки. В клинике «Лека-Фарм» в Санкт-Петербурге проводится современная диагностика и терапия гемофилии, направленная на контроль симптомов, профилактику кровотечений и улучшение качества жизни.

Причины и механизмы развития гемофилии

Гемофилия связана с наследственным дефектом генов, ответственных за выработку факторов свёртывания крови. Заболевание передаётся по сцепленному с Х-хромосомой типу, поэтому чаще страдают мужчины, а женщины являются носителями. Различают три основные формы:

• Гемофилия A — дефицит фактора VIII (самая распространённая форма);
• Гемофилия B — дефицит фактора IX;
• Гемофилия C — дефицит фактора XI (встречается редко, чаще у женщин).

Иногда заболевание может быть приобретённым — при аутоиммунных нарушениях, когда в организме вырабатываются антитела, разрушающие факторы свёртывания.

Симптомы гемофилии

Степень проявлений зависит от уровня дефицита факторов свёртывания. При тяжёлых формах кровотечения могут возникать даже без травм. Основные симптомы:

• длительные кровотечения после порезов, операций или удаления зубов;
• образование крупных синяков и подкожных гематом без причины;
• внутрисуставные кровоизлияния (гемартрозы), сопровождающиеся болью и отёком;
• носовые, дёсенные и желудочно-кишечные кровотечения;
• анемия, слабость, головокружение из-за хронической кровопотери;
• в тяжёлых случаях — внутричерепные или внутренние кровоизлияния.

Диагностика гемофилии

В клинике «Лека-Фарм» проводится точная диагностика и лечение гемофилии на основе комплексных лабораторных анализов. Для подтверждения диагноза применяются:

• Коагулограмма — оценка времени свёртывания крови и уровня факторов коагуляции;
• Определение активности факторов VIII, IX, XI — для уточнения типа гемофилии;
• Генетическое тестирование — выявление мутации и определение носительства у женщин;
• Общий анализ крови — выявление анемии и признаков хронической кровопотери;
• при осложнениях — УЗИ суставов, МРТ или КТ для оценки внутренних кровоизлияний.

Диагностика позволяет определить форму и тяжесть заболевания, что необходимо для подбора оптимальной терапии.

Методы лечения гемофилии

Лечение гемофилии в «Лека-Фарм» направлено на компенсацию дефицита факторов свёртывания, предупреждение кровотечений и сохранение подвижности суставов. Используются следующие методы:

• Заместительная терапия — введение концентратов факторов VIII, IX или XI, полученных из донорской плазмы или с помощью биотехнологий;
• Профилактическое введение факторов — регулярное (1–3 раза в неделю) введение препаратов для предотвращения кровотечений;
• Гемостатические препараты — аминокапроновая кислота, десмопрессин, фибриноген;
• Лечение осложнений — противовоспалительные и обезболивающие препараты при гемартрозах;
• Физиотерапия и ЛФК — для восстановления подвижности суставов после кровоизлияний;
• при необходимости — консультация ортопеда и лечение хронических суставных изменений.

Когда нужно обратиться к врачу

Немедленно обратитесь к гематологу, если у вас или вашего ребёнка наблюдаются:

• длительные кровотечения после незначительных травм;
• частые синяки и гематомы без видимой причины;
• боль и отёк в суставах;
• необъяснимая слабость, анемия, головокружение;
• случаи гемофилии в семье.

Ранняя диагностика позволяет начать лечение до появления осложнений и улучшить прогноз заболевания.

Профилактика осложнений при гемофилии

Пациентам с гемофилией важно соблюдать меры предосторожности и профилактики:

• избегать травм, падений и контактов, связанных с риском кровотечения;
• регулярно проходить контроль у гематолога;
• принимать профилактические дозы факторов свёртывания по назначению врача;
• отказываться от внутримышечных инъекций и аспирина;
• заниматься безопасными видами спорта (плавание, йога, ходьба);
• при планировании беременности — проводить генетическое консультирование.