Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственное доброкачественное нарушение обмена билирубина, при котором печень не полностью перерабатывает этот пигмент. В результате в крови повышается уровень непрямого билирубина, что может вызывать лёгкую желтушность кожи и склер. Заболевание не опасно для жизни, но требует соблюдения определённого режима и наблюдения у гастроэнтеролога. В клинике «Лека-Фарм» в Санкт-Петербурге проводится комплексная терапия синдрома Жильбера, направленная на нормализацию обмена веществ и профилактику обострений.

Причины и механизм развития

Главная причина синдрома — мутация гена UGT1A1, который отвечает за работу фермента, превращающего билирубин в растворимую форму для выведения из организма. Из-за его недостаточной активности билирубин накапливается в крови, окрашивая кожу и склеры в желтоватый оттенок.

Провоцирующие факторы, усиливающие проявления синдрома:

• стресс, переутомление, недосыпание;
• голодание или строгие диеты;
• приём алкоголя и жирной пищи;
• вирусные инфекции, простуды;
• приём некоторых лекарств (антибиотиков, гормонов, анальгетиков);
• физическое переутомление и перегрев.

Симптомы синдрома Жильбера

У большинства пациентов заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при анализе крови. Однако при воздействии провоцирующих факторов могут появляться:

• Желтушность кожи и глаз — периодическая, непостоянная;
• Быстрая утомляемость, слабость;
• Тяжесть или дискомфорт в правом подреберье;
• Нарушение аппетита, тошнота;
• Горечь во рту, вздутие живота;
• Головокружение, раздражительность, бессонница (при длительном повышении билирубина).

Диагностика

Для подтверждения диагноза в клинике «Лека-Фарм» проводится комплексное обследование:

• Биохимический анализ крови — повышен непрямой билирубин при нормальных показателях АЛТ, АСТ и ЩФ;
• Общий анализ крови и мочи — без патологических изменений;
• Тест с голоданием — уровень билирубина возрастает после ограничения калорий;
• Генетический тест для выявления мутации UGT1A1;
• УЗИ печени и желчного пузыря — исключение органических заболеваний;
• Проба с фенобарбиталом — снижает уровень билирубина при синдроме Жильбера.

Методы лечения синдрома Жильбера

Так как заболевание носит доброкачественный характер, лечение направлено на профилактику обострений и поддержание нормального обмена билирубина.

Медикаментозная терапия

• Фенобарбитал или зиксорин — стимулируют работу фермента печени;
• Гепатопротекторы (урсодезоксихолевая кислота, эссенциальные фосфолипиды) — поддерживают здоровье печени;
• Желчегонные препараты при застоях желчи;
• Витамины группы B — улучшают обменные процессы;
• Сорбенты — помогают вывести билирубин и токсины.

Образ жизни и питание

• соблюдайте щадящую диету (стол №5 по Певзнеру);
• избегайте длительных перерывов между приёмами пищи;
• откажитесь от алкоголя, жирной и острой еды;
• умеренно занимайтесь спортом, избегая перегрева;
• контролируйте уровень билирубина 1–2 раза в год.

Физиотерапия и поддерживающие методы

• Фототерапия — разрушает избыток билирубина в коже (особенно у детей);
• Минеральные воды и санаторно-курортное лечение — улучшают работу печени и желчных путей.

Когда обращаться к врачу

Рекомендуется консультация гастроэнтеролога или гепатолога, если вы отмечаете:

• периодическую желтушность кожи или глаз;
• тяжесть или боль в правом подреберье;
• длительное чувство усталости, раздражительность;
• нарушение пищеварения и аппетита.