Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. Макула (желтое пятно) - важная зона сетчатки глаза, ответственная за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля. У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз. С возрастом защитная система глаз становится все более уязвимой. Также факторами повышенного риска являются: курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность. Очень важно как можно раньше начать профилактику заболевания, в связи с тем, что дегенерация желтого пятна – процесс необратимый, и прогрессирование заболевания может привести к частичной потере зрения или даже к полной слепоте. Ранняя диагностика и последующее лечение, если оно показано, могут помочь предотвратить дальнейшее ухудшение зрения. В исследование включены два генетических маркера, определяющие генетическую предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T). Результат анализа – заключение о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации и рекомендации.

Синонимы русские

Возрастная макулодистрофия (ВМД), инволюционная центральная хориоретинальная дистрофия.

Синонимы английские

Age-related macular degeneration.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Возрастная дегенерация желтого пятна – ведущая причина потери зрения в зрелом и пожилом возрасте. В России макулодистрофией болеют 15 из 1000 человек. В возрастной группе от 52 до 64 лет распространенность заболевания составляет 1,6 %, от 65 до 74 лет – 15 %, старше 75 лет – 30 %.

Зрение снижается из-за постепенного ухудшения состояния клеток в макуле (желтом пятне) – важной зоне сетчатки глаза, ответственной за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля. С возрастом защитная система глаз становится более уязвимой.

Выделяют два типа ВМД: сухую и влажную. Сухая (встречается в 90 % случаев) возникает в результате постепенного распада клеток в желтом пятне вследствие нарушенного обмена веществ между сетчаткой и сосудистой оболочкой, что приводит к образованию под макулой мельчайших бугорков, называемых друзами. Снижение центрального зрения при сухой форме ВМД происходит медленно. При влажной форме (10 % случаев) наблюдаются рост кровеносных сосудов в сосудистой оболочке глаза, экссудативный отек и кровоизлияния в сетчатку. В отличие от сухого типа, потеря зрения при влажной ВМД происходит более быстро.

Заподозрить макулярную дегенерацию у себя или своих близких возможно по следующим признакам:

размытость или снижение остроты центрального зрения (зачастую больные долго не замечают поражения одного глаза, пока заболевание не захватит и второй);

«слепые» пятна – прямое следствие дегенерации желтого пятна;

прямые линии выглядят прерывистыми или изогнутыми;

при рассматривании разными глазами цвет и форма одних и тех же объектов кажутся разными, слова в книге или газете могут быть размытыми, цвета теряют яркость;

трудности в опознавании лиц.

Генетическая предрасположенность к макулярной дегенерации определяется двумя генетическими маркерами, исследование которых проводится в рамках предлагаемого анализа. ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T) вместе составляют около 70 % риска развития возрастной макулярной дегенерации. Изучение генотипа позволит выявить этот риск и его степень.

Совсем недавно макулярная дегенерация считалась необратимым процессом, но сейчас разработаны специальные комплексы биологически активных веществ, позволяющие существенно отсрочить начало заболевания и уменьшить тяжесть симптомов. Важно как можно раньше узнать о наличии предрасположенности, чтобы заблаговременно начать профилактику ВМД.

Факторы риска развития макулярной дегенерации:

возраст (чем старше человек, тем выше вероятность заболевания);
пол (женщины более подвержены ВМД, чем мужчины);
цвет волос и кожи (светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки);
курение (сигаретный дым увеличивает образование вредных свободных радикалов);
солнечный свет (у людей, чей образ жизни связан с продолжительным пребыванием вне помещений, живущих у экватора или в высокогорье, риск заболеть выше – прямое воздействие солнечных лучей поражает глазную сетчатку, поэтому офтальмологи рекомендуют использовать солнцезащитные очки);
наличие заболевания у членов семьи (наряду с возрастом один из главных факторов риска из-за выраженной генетической составляющей заболевания);
несбалансированное питание (отсутствие или недостаток необходимых витаминов и микроэлементов, а также защитных каротиноидов ослабляет антиоксидатную систему организма);
ожирение (у людей с избыточной массой тела низкое количество каротиноидов);
повышенное артериальное давление и другие заболевания сердечно-сосудистой системы, тромбозы.

Когда назначается анализ?

При оценке вероятности прогрессирования заболевания у лиц с ранними стадиями возрастной макулярной дегенерации.
При определении степени риска развития ВМД (для принятия профилактических мер).
При определении риска развития ВМД у лиц, имеющих заболевание в семейном анамнезе.

Что означают результаты?

Результат генетического анализа – заключение о степени риска развития возрастной макулярной дегенерации и рекомендации.

Генетический маркер ARMS2 (G205T)

Возможные генотипы

G/G – низкий риск.
G/T – умеренный риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.
T/T – высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

Генетический маркер CFH (C1204T)

Возможные генотипы

T/T – низкий риск.
T/C – умеренный риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.
C/C – высокий риск развития/ рогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

Сочетание генотипов

G/T ARMS2 (G205T) и T/C CFH (C1204T)– высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

T/T ARMS2 (G205T) и C/C CFH (C1204T)– крайне высокий риск развития/прогрессирования возрастной макулярной дегенерации.

Генетические маркеры

Важные замечания

Отсутствие нарушений по исследуемым генетическим маркерам, предрасполагающим к заболеванию, не исключает развития заболевания вследствие других причин, в том числе генетических.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

Буккальный (щечный) эпителий
Венозная кровь

Срок выполнения

10 суток

В комплекс входят

Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Тип биоматериала и способы взятия

Тип	На дому	В Центре	Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий	да	да
Венозная кровь	да	да

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

Schaumberg, D. A., Hankinson, S. E., Guo, Q., Rimm, E., Hunter, D. J.A prospective study of 2 major age-related macular degeneration susceptibility alleles and interactions with modifiable risk factors. Arch. Ophthal. 125: 55-62, 2007. [PMID: 17210852]

Schmidt, S., Hauser, M. A., Scott, W. K., Postel, E. A., Agarwal, A., Gallins, P., Wong, F., Chen, Y. S., Spencer, K., Schnetz-Boutaud, N., Haines, J. L., Pericak-Vance, M. A.Cigarette smoking strongly modifies the association of LOC387715 and age-related macular degeneration. Am. J. Hum. Genet. 78: 852-864, 2006. [PMID: 16642439]

Ayoub T, Patel N. Age-related macular degeneration . J R Soc Med. 2009; 102 (2) :56-61. [PMID: 19208869]

Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация [ХЕЛИКС]