Акция
Сеанс массажа бесплатно
Сезонный уход SOTHYS (Франция)
скидка 50%
3000 руб.
Уважаемые пациенты!
Посещение клиник во время самоизоляции.
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

Код Наименование услуги Цена услуги
руб.
Цена со скидкой*
руб.
[18-014] Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) 750 700
* - условия предоставления скидки: предварительная запись, наличный расчет
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.

Название гена

CYP11B2   OMIM*124080

Локализация гена на хромосоме

8q24.3

Функция гена

Ген CYP11B2 кодирует второй полипептид цитохрома Р450 семейства 11, подсемейства B (cytochrome P450, subfamily XIB, polypeptide 2; CYP11B2), альтернативное название – альдостерон синтаза (англ. aldosterone synthase), катализирует последнюю стадию синтеза гормона альдостерона из дезоксикортикостерона.

Генетический маркер C(-344)T

Участок ДНК в регуляторной области гена CYP11B2, в которой происходит замена цитозина (С) в позиции -344 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C(-344)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Аллель С встречается у русских с частотой 45 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Артериальная гипертензия

Описание

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, способное привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, именно на фоне предрасположенности значительно повышающих риск заболевания.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).
Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Контроль синтеза и секреции альдостерона осуществляется преимущественно компонентами РАС, что дало основание считать альдостерон частью ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС), обеспечивающей регуляцию водно-солевого обмена и гемодинамики. Альдостерон регулирует содержание в крови ионов натрия (Na+) и калия (K+). Действуя на клетки сосудов и тканей, он способствует задерживанию ионов Na+ в организме и выведению ионов К+. Конечным результатом усиления выработки альдостерона является повышение системного артериального давления.
Фермент альдостерон синтаза катализирует синтез альдостерона из дезоксикортикостерона.
Известно несколько однонуклеотидных полиморфизмов в гене альдостерон синтазы. Наиболее полно исследован полиморфизм, проявляющийся в замене цитозина на тимин в -344-м положении нуклеотидной последовательности, в регуляторной области гена. Этот участок является сайтом связывания стероидогенного фактора транскрипции SF-1, регулятора экспрессии гена альдостерон синтазы. Согласно последним исследованиям, аллель Т приводит к усилению продукции альдостерона, что в свою очередь связано с артериальной гипертонией, а также с фиброзом и гипертрофией миокарда и с риском гипертензивных осложнений беременности.
Кроме того, гиперпродукция альдостерона способствует усилению экспрессии ингибитора активатора плазминогена-1, что влечет за собой развитие эндотелиальной дисфункции – причины кардиоваскулярных осложнений у пациентов с хронической болезнью почек.

Интерпретация результатов

Можно выделить 3 варианта генотипа по маркеру:
  • С/С – генотип, не ассоциированный с развитием гипертонии
  • С/Т  – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
  • Т/Т – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь 
  • Буккальный (щечный) эпителий 

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • J Hypertens. 2005 Nov;23(11):1991-6. C-344T polymorphism of the aldosterone synthase gene and blood pressure in the elderly: a population-based study. Casiglia E, Tikhonoff V, Mazza A, Rynkiewicz A, Limon J, Caffi S, Guglielmi F, Martini B, Basso G, Winnicki M, Pessina AC, Somers VK.
  • Hypertension. 1999 Sep;34(3):423-9. Genotype-phenotype relationships for the renin-angiotensin-aldosterone system in a normal population. Paillard F, Chansel D, Brand E, Benetos A, Thomas F, Czekalski S, Ardaillou R, Soubrier F.
Запись на приём
Результаты