Код | Наименование услуги | Цена | Цена со скидкой* |
---|---|---|---|
[18-020] | Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) [ХЕЛИКС] | 1 350 ₽ | 1 300 ₽ |
Маркер связан с изменением структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа, для оценки адаптации сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и стрессу.
KCNJ11 OMIM *600937
11p15.1
Ген KCNJ11 кодирует белок, входящий в состав АТФ-зависимых К+-каналов панкреатических бета-клеток, которые играют ключевую роль в секреции инсулина.
Участок ДНК гена KCNJ11, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (T) в позиции 67, называется генетическим маркером C67T. В результате такой замены аминокислота лизин в позиции 23 аминокислотной последовательности белка замещается на глутамин (Lys23Gln).
Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 34 %.
Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) – основная причина сахарного диабета 2-го типа вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Сахарный диабет проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать глюкозу.
У больных сахарным диабетом 2-го типа часто происходят изменения в гене KCNJ11, который кодирует белок, входящий в состав АТФ-зависимых калиевых каналов, регулирующих поток ионов калия через клеточную мембрану в бета-клетках поджелудочной железы. Эти каналы выполняют важную роль в регуляции секреции инсулина, помогая контролировать уровень сахара. Закрытие каналов в ответ на повышение уровня глюкозы инициирует высвобождение инсулина из бета-клеток, открытие – ингибирует.
Участок ДНК гена KCNJ11, в котором может происходить замена цитозина (С) на тимин (T) в позиции 67 нуклеотидной последовательности, называется генетическим маркером C67T. В результате такой замены аминокислота лизин в позиции 23 аминокислотной последовательности белка замещается на глутамин (Lys23Gln), что изменяет структуру белка, препятствует закрытию каналов и приводит к снижению секреции инсулина из бета-клеток и нарушению контроля уровня сахара в крови.
Многими исследователями показана ассоциация аллеля Т с диабетом 2-го типа. Например, было выявлено, что гомозиготность по аллелю Т (генотип Т/Т) в 2 раза чаще встречается у больных сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми (частотность генотипов составила 27 % и 14 % соответственно).
Таким образом, определение ассоциированной с геном KCNJ11 предрасположенности к гипергликемии позволяет оценить риск заболевания диабетом и предотвратить его развитие (сахароснижающая терапия).
Проводились исследования, оценивающие ассоциацию генотипа по гену KCNJ11 и адаптацию сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и стрессу. Было выявлено, что у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (заболеванием миокарда, при котором растягиваются полости сердца, что влечет за собой развитие сердечной неостаточности) с генотипом Т/Т сердечный ритм при подобранной рабочей нагрузке увеличивается слабее, чем у пациентов с С/С- и С/Т-генотипами. Можно предполагать, что аллель С ассоциирован с более эффективным ответом организма на тренировки.
Оценка генотипа по маркеру:
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
10 суток
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов
Тип |
На дому |
В центре |
Самостоятельно |
Буккальный (щечный) эпителий |
да |
да |
|
Венозная кровь |
да |
да |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.