Акция
Сеанс массажа бесплатно
Сезонный уход SOTHYS (Франция)
скидка 50%
3000 руб.
Уважаемые пациенты!
Посещение клиник во время самоизоляции.
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Код Наименование услуги Цена услуги
руб.
Цена со скидкой*
руб.
[18-025] Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) 750 700
* - условия предоставления скидки: предварительная запись, наличный расчет
Маркер связан с характером функционирования фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии.

Название гена

F13A1    OMIM +134570

Локализация гена на хромосоме

6p25.1 

Функция гена

Ген F13A1 кодирует А-субъединицу свертывающего фактора XIII (F13A1, субъединица А1) – белка, ответственного за конечную стадию в каскаде свертывания крови.

Генетический маркер G103T

Участок гена F13A1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/T
  • T/T

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля T в европейской популяции составляет 23 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда

Описание

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свёртывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что поддерживает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.
Особое внимание при оценке риска тромбоэмболии и инфаркта миокарда уделяется генам коагуляционных (свертывающих) факторов крови 7 и 13 (F7, F13), изменения в которых в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.
Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII – белка, участвующего в процессе свертывания крови. Фактор XIII (F13), состоящий из двух А-субъединиц, имеющих каталитическую активность, и двух В-субъединиц, представляет собой плазматический гликопротеин, циркулирующий в плазме крови в комплексе с белком фибриногеном. При активации системы свертывания крови F13 подвергается расщеплению ферментом тромбином (фактором свертывания крови II, F2) в точке между аминокислотами аргинином и глицином, расположенными в положениях 37 и 38 аминокислотной последовательности. Кофактором в данной реакции являются ионы кальция. Активированный белок F13a катализирует «сшивание» мономеров фибрина, образуя связи между аминокислотами в положениях гамма-глутамил-эпсилон-лизин, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин – основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови.
Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития патологий, связанных с повышенным тромбообразованием. Участок, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Вследствие замены нуклеотида валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности (V34L). Данный участок располагается в непосредственной близости от сайта взаимодействия F13 с тромбином. В результате замены преобразуются биохимические свойства белка F13, а именно его способность «сшивать» фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими.
Ассоциация маркера с инфарктом миокарда (ИМ)
Выявлено, что аллель T гена F13A1 встречается с меньшей частотой в группе пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контрольной группой.
При анализе статей, посвященных эффекту полиморфизма по маркеру G103T, связанного с риском развития инфаркта миокарда, исследователи оценили частотность аллелей в двух группах: у пациентов, перенесших инфаркт миокарда (3663 человека), и у контрольной группы (5080 здоровых людей). На основании проведенного анализа был доказан защитный эффект присутствия в генотипе аллеля Т.
Ассоциация маркера с венозным тромбозом
Генотип G/T обнаруживается у 38,6 % пациентов с глубоким венозным тромбозом и у 41,2 % здоровых людей, а генотип Т/Т у больных тромбозом выявлен всего в 1,6 % случаев, по сравнению с 9,6 % здоровых людей.
Таким образом, было показано, что гомозиготы по аллелю Т (генотип Т/Т) реже заболевают венозным тромбозом и вероятность инфаркта миокарда у них ниже.
Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:
  • G/G – «нормальная» активность белка F13
  • G/T – активность белка F13 умеренно снижена
  • T/T – активность белка F13 значительно снижена
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь
  • Буккальный (щечный) эпителий 

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Kohler, H. P., Stickland, M. H., Ossei-Gerning, N., Carter, A., Mikkola, H., Grant, P. J. Association of a common polymorphism in the factor XIII gene with myocardial infarction. Thromb. Haemost. 79: 8-13, 1998.
  • Franco, R. F., Reitsma, P. H., Lourenco, D., Maffei, F. H., Morelli, V., Tavella, M. H., Araujo, A. G., Piccinato, C. E., Zago, M. A. Factor XIII val34-to-leu is a genetic factor involved in the aetiology of venous thrombosis. Thromb. Haemost. 81: 676-679, 1999.
  • Shafey, M., Anderson, J. L., Scarvelis, D., Doucette, S. P., Gagnon, F., Wells, P. S. Factor XIII Val34Leu variant and the risk of myocardial infarction: a meta-analysis. Thromb. Haemost. 97: 635-641, 2007. 
  • Lorand L., Credo R.B., Janus T.J. Factor Xlll (fibrin-stabilizing factor). – Methods in enzymology, 1981, v. 80, p. 333-341.
Запись на приём
Результаты