Акция
Сеанс массажа бесплатно
Сезонный уход SOTHYS (Франция)
скидка 50%
3000 руб.
Уважаемые пациенты!
Посещение клиник во время самоизоляции.
Главная » Наши цены » Лабораторная диагностика » Генетические исследования » Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

Код Наименование услуги Цена услуги
руб.
Цена со скидкой*
руб.
[18-044] Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) 800 700
* - условия предоставления скидки: предварительная запись, наличный расчет
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертонии.

Название гена

AGTR1    OMIM +106165

Локализация гена на хромосоме

3q24

Функция гена

Ген AGTR1 кодирует белок – рецептор к ангиотензину II 1-го типа.

Генетический маркер А1166С

Участок в регуляторной области последовательности ДНК гена AGTR1, в котором аденин (А) заменяется на цитозин (С) в позиции 1166, называется генетическим маркером А1166С. В результате такой замены изменяется характер регуляции экспрессии гена.

Возможные генотипы

  • А/А
  • А/С
  • С/С

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости С-аллеля в европейской популяции составляет 27 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Артериальная гипертензия

Описание

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).
Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объёма циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.
Ангиотензин II образуется из ангиотензина I с помощью ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), отщепляющего 2 аминокислоты от декапептида ангиотензина I. Ангиотензин I, в свою очередь, образуется из ангиотензиногена – белка альфа-глобулиновой фракции с помощью ренина.
Ангиотензин II взаимодействует с двумя клеточными рецепторами ангиотензина 1-го и 2-го типов, кодируемых, соответственно, генами AGTR1 и AGTR2. Рецепторы 1-го типа в большей степени отвечают за реакцию сердечно-сосудистой системы на действие ангиотензина II. Антагонисты рецепторов ангиотензина II применяются в качестве средств, снижающих давление.
Многочисленные исследования показали, что частота генотипов А/С и С/С по маркеру А1166С гена AGTR1 достоверно выше в группах пациентов, страдающих гипертонией, чем в контрольной группе здоровых людей.
Причиной усиления экспрессии гена AGTR1 в результате замены аденина (А) на цитозин (С) в позиции 1166 в регуляторной области является изменение характера регуляции трансляции гена с помощью микроРНК miR155. МикроРНК представляют собой некодирующие молекулы РНК, регулирующие экспрессию генов путем комплементарного связывания с нетранслируемыми участками мРНК-мишени. МикроРНК miR155 негативно регулирует экспрессию гена AGTR1, но связываться она может только с мРНК, синтезируемой с аллеля А, поэтому при замене основания А на С нарушается регуляция трансляции и белка синтезируется больше. Это и является причиной ассоциации аллеля С с артериальной гипертензией.
Исследование данного генетического маркера поможет выявить предрасположенность к гипертензии и вовремя начать ее профилактику.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:
  • А/А – генотип, не ассоциированный с гипертонией
  • А/С и С/С – генотипы, ассоциированные с гипертонией
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь 
  • Буккальный (щечный) эпителий 

Срок выполнения

до 5 суток

Методы

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

да

да

 

Венозная кровь

да

да

 
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

  • Sethupathy, P., Borel, C., Gagnebin, M., Grant, G. R., Deutsch, S., Elton, T. S., Hatzigeorgiou, A. G., Antonarakis, S. E. Human microRNA-155 on chromosome 21 differentially interacts with its polymorphic target in the AGTR1 3-prime untranslated region: a mechanism for functional single-nucleotide polymorphisms related to phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 81: 405-413, 2007. 
  • Kobashi, G., Hata, A., Ohta, K., Yamada, H., Kato, E. H., Minakami, H., Fujimoto, S., Kondo, K. A1166C variant of angiotensin II type 1 receptor gene is associated with severe hypertension in pregnancy independently of T235 variant of angiotensinogen gene. J. Hum. Genet. 49: 182-186, 2004. 
Запись на приём
Результаты