Код | Наименование услуги | Цена | Цена со скидкой* |
---|---|---|---|
[42-012] | Риск раннего развития рака молочной железы и яичников [ХЕЛИКС] | 4 200 ₽ | 4 000 ₽ |
Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Подготовки не требуется.
Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.
В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.
Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.
Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
BRCA1 |
185delAG |
N/N – популяционный риск |
N/del – высокий риск |
4153delA |
N/N – популяционный риск |
N/del – высокий риск |
|
5382insC |
N/N – популяционный риск |
N/ins – высокий риск |
|
3819delGTAAA |
N/N – популяционный риск |
N/del – высокий риск |
|
3875delGTCT |
N/N – популяционный риск |
N/del – высокий риск |
|
300 T > G |
T/T – популяционный риск |
T/G – высокий риск |
|
2080delA |
N/N – популяционный риск |
N/del – высокий риск |
|
BRCA2 |
6174delT |
N/N – популяционный риск |
N/del – высокий риск |
до 5 суток
Выявление мутации 185delAG в гене BRCA1, Выявление мутации 2080delA в гене BRCA1, Выявление мутации 3819delGTAAA в гене BRCA1, Выявление мутации 3875delGTCT в гене BRCA1, Выявление мутации 4153delA в гене BRCA1, Выявление мутации 5382insC в гене BRCA1, Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2, Выявление мутации T300G в гене BRCA1
Тип |
На дому |
В Центре |
Самостоятельно |
Буккальный (щечный) эпителий |
да |
да |
|
Венозная кровь |
да |
да |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.