Код | Наименование услуги | Цена | Цена со скидкой* |
---|---|---|---|
[42-015] | Гормонозависимое нарушение сперматогенеза [ХЕЛИКС] | 5 300 ₽ | 5 000 ₽ |
Андрогены взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез.
Генетическое исследование заключается в анализе CAG-повторов гена андрогенового рецептора (AR). Оно позволяет оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации нарушений.
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Подготовки не требуется.
Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами, они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Андрогеновые рецепторы содержатся в клетках семенников, простаты, кожи, клетках нервной системы и других тканей.
Ген AR, локализованный в области Xq 11-12, кодирует аминокислотную последовательность белка андрогенового рецептора, который активизируется под действием тестостерона и дигидротестостерона. Если мутации в гене AR нарушают функции рецептора, то это может частично объяснить патологию сперматогенеза. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности в гене AR повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин), количество которых может значительно варьироваться (от 8 до 25). Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, и при изменении количества CAG-повторов нуклеотидов меняется, соответственно, и количество аминокислоты глутамина в белке.
Увеличение количества CAG-повторов в рецепторах снижает их активность, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза; возрастает риск развития олигозооспермии и азооспермии.
Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий.
Анализ нарушений андрогенового рецептора следует рассматривать в качестве маркера предрасположенности к мужскому бесплодию в совокупности с другими генетическими факторами, которые влияют на сперматогенез.
Результатом исследования является заключение о количестве повторов CAG в гене AR: существует обратная зависимость между количеством CAG-повторов и активностью AR – с увеличением числа повторов наблюдается уменьшение функциональной активности AR. Верхняя граница нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза – 23 CAG-повтора. По некоторым источникам, диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой.
10 суток
Тип |
На дому |
В Центре |
Самостоятельно |
Буккальный (щечный) эпителий |
да |
да |
|
Венозная кровь |
да |
да |
На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.
В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.
Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.