Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Причины таких проявлений могут иметь различное происхождение: аллергия на компоненты молока, нарушение микрофлоры кишечника и др. Недостаточная активность лактазы - фермента, необходимого для усвоения молочного сахара имеет схожие проявления и, в отличии от приобретенных заболеваний, не может быть устранена. Поэтому, при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, что бы избежать попыток бессмысленного лечения и выбора соответствующей диеты. Тест также будет полезен детям в период отказа от пищи, обогащенной молоком, для предотвращения неожиданных расстройств кишечника. (Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, проявляющейся уже у грудных детей). В исследование включены генетические маркеры: MCM6 (C(-13910)T). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. Исследование доступно для заказа с 3-х лет.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Синонимы русские

Лактазная недостаточность, первичная гиполактазия, мальабсорбция лактозы.

Подробнее об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия), – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества.

Действие лактазы (фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике) необходимо для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.

Профилактика заключается в предупреждении симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты с низким содержанием лактозы или полным ее отсутствием. Поэтому при симптомах расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, чтобы избежать попыток бессмысленного лечения и выбрать соответствующую диету. Также тест имеет прогностическое значение в плане развития лактозной непереносимости у детей в целях предотвращения неожиданных расстройств кишечника.

Важно помнить, что отказ от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к дефициту кальция, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.).

Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (C(-13910)T).

Факторы, повышающие риск лактазной недостаточности:

возраст – развитие непереносимости лактозы связано со взрослением - состояние редко встречается у новорожденных;
этническая принадлежность – непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости дефицита лактазы 70-100 %, для сравнения в России – примерно 16 %);
преждевременные роды (у недоношенных новорожденных возможен низкий уровень лактазы из-за того, что рост активности фермента у плода отмечается в конце третьего триместра);
заболевания, влияющие на тонкий кишечник (кишечные инфекции, целиакия, болезнь Крона).

Когда назначается исследование?

При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.).
При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Для определения вероятности развития остеопороза.
Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.

Что означают результаты?

MCM6 (C(-13910)T)

С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Результат генетического исследования представляет собой заключение, включающее в себя характеристику полученного генотипа и соответствующие рекомендации.

Генетический маркер

Лактаза (LCT). Выявление мутации MCM6 C(-13910)T (регуляторная область гена)

Также рекомендуется

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

Венозная кровь
Буккальный (щечный) эпителий

Срок выполнения

до 5 суток

Тип биоматериала и способы взятия

Тип	На дому	В Центре	Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий	да	да
Венозная кровь	да	да

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Литература

Swallow D., Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. AnnuRevGenet, 2003;37:197-219. [PMID: 14616060]
Enattah NS, Sahi T. et al., Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002 Feb;30(2):233-7. [PMID: 11788828]

Лактозная непереносимость у взрослых [ХЕЛИКС]